Η αιμοφιλία είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία το αίμα δεν πήζει κανονικά λόγω έλλειψης επαρκών πρωτεϊνών πήξης αίματος ή παραγόντων πήξης. Η αιμοφιλία προκαλεί μεγαλύτερη αιμορραγία μετά από κοπή ή τραυματισμό. Ωστόσο, πιο σοβαρή είναι η περίπτωση όταν η αιμορραγία είναι εσωτερική. Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να βλάψει τα όργανα και τους ιστούς και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
Η αιμοφιλία είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι κληρονομείται. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείρισή της.
Συμπτώματα:
Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας ποικίλλουν ανάλογα με το επίπεδο των παραγόντων πήξης. Αν το επίπεδο είναι ελαφρώς μειωμένο, η αιμορραγία μπορεί να αποτελέσει πρόβλημα μετά από μια χειρουργική επέμβαση ή ένα τραύμα. Από την άλλη, αν η ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης είναι σοβαρή, ξαφνική αιμορραγία μπορεί να συμβεί.
Συμπτώματα ξαφνικής αιμορραγίας
Ανεξήγητη και υπερβολική αιμορραγία από κοψίματα, τραυματισμούς ή μετά από χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική εργασία.
Μεγάλοι μώλωπες.
Αιμορραγία μετά από εμβολιασμούς.
Πόνος, οίδημα ή σφίξιμο των αρθρώσεων.
Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα.
Ανεξήγητες ρινορραγίες.
Ανεξήγητη ευερεθιστότητα στα βρέφη.
Επείγοντα συμπτώματα αιμορροφιλίας:
- Ξαφνικός πόνος, πρήξιμο και ζεστασιά σε μεγάλες αρθρώσεις (γόνατα, αγκώνες, ισχία, ώμους και μυς των άκρων)
- Αιμορραγία από τραυματισμό
- Έντονος παρατεταμένος πονοκέφαλος
- Επαναλαμβανόμενος έμετος
- Εξαιρετική κόπωση
- Πονόλαιμος
- Διπλή όραση
Αιτίες:
Όταν εμφανιστεί αιμορραγία, το σώμα κανονικά συγκεντρώνει τα κύτταρα του αίματος μαζί για να σχηματίσει ένα θρόμβο για να σταματήσει η αιμορραγία. Η διαδικασία θρόμβωσης ενθαρρύνεται από ορισμένα σωματίδια αίματος όπως τα αιμοπετάλια και οι πρωτεΐνες του πλάσματος. Μια ανεπάρκεια σε έναν από τους παράγοντες πήξης προκαλεί αιμορροφιλία.
Η αιμοφιλία κληρονομείται. Ωστόσο, μερικές περιπτώσεις αιμοφιλίας δεν οφείλονται στην κληρονομικότητα. Σε αυτές τις περιπτώσεις η αιμορροφιλία προκαλείται από μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας, οι οποίοι ταξινομούνται σύμφωνα με το ποιος παράγοντας πήξης είναι ανεπαρκής:
- Αιμοφιλία Α: Ο πιο κοινός τύπος της νόσου που προκαλείται από ανεπαρκή παράγοντα VIII θρόμβωσης.
- Αιμορροφιλία Β: Ο δεύτερος συνηθέστερος τύπος που προκαλείται από ανεπαρκή παράγοντα IX θρόμβωσης.
- Αιμορροφιλία C: Αυτός ο τύπος εμφανίζεται με ήπια συμπτώματα και προκαλείται από ανεπαρκή παράγοντα πήξης XI.
Η κληρονομικότητα της αιμοφιλίας εξαρτάται από τον τύπο της αιμοφιλίας:
Αιμοφιλία Α ή Β: Το γονίδιο που προκαλεί αυτούς τους τύπους της νόσου βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και μπορεί να περάσει από τη μητέρα στον γιο μέσω ενός γονιδίου της μητέρας. Η αιμοφιλία A ή B εμφανίζεται κυρίως στα αγόρια, ενώ οι γυναίκες με το ελαττωματικό γονίδιο είναι φορείς και δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Οι γυναίκες μπορούν να παρουσιάσουν συμπτώματα εάν οι παράγοντες VIII ή IX μειωθούν ελαφρώς.
Αιμορροφιλία C: Αυτός ο τύπος της διαταραχής μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά από τον κάθε γονέα και μπορεί εξίσου να εμφανιστεί σε κορίτσια και αγόρια.
Επιπλοκές:
Οι επιπλοκές της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν:
- Βαθιά εσωτερική αιμορραγία: Η βαθιά αιμορραγία των μυών μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο στα άκρα. Το πρήξιμο μπορεί να πιέσει τα νεύρα και να οδηγήσει σε μούδιασμα ή πόνο.
- Βλάβη στις αρθρώσεις: Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να ασκήσει πίεση στις αρθρώσεις και να προκαλέσει έντονο πόνο. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η συχνή εσωτερική αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε αρθρίτιδα ή καταστροφή της άρθρωσης.
- Μόλυνση: Τα άτομα με αιμορροφιλία έχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης λόγω μολυσμένων προϊόντων αίματος κατά τη διάρκεια μεταγγίσεων αίματος.
- Ανεπιθύμητη αντίδραση στη θεραπεία του παράγοντα πήξης: Μερικοί άνθρωποι έχουν αρνητική αντίδραση στις θεραπείες παράγοντα πήξης προκαλώντας το ανοσοποιητικό σύστημα να αναπτύξει αναστολείς που αδρανοποιούν τους παράγοντες πήξης καθιστώντας τη θεραπεία λιγότερο αποτελεσματική.
