Ορισμός
Η μυελοϊνωμάτωση είναι μια επικίνδυνη διαταραχή του μυελού των οστών. Πρόκειται για μια κατάσταση που διακόπτει την κανονική παραγωγή των κυττάρων του αίματος και προκαλεί ευρείες ουλές στο μυελό των οστών προκαλώντας αναιμία, κόπωση, αδυναμία και μερικές φορές σπληνική και ηπατική διεύρυνση. Η μυελοϊνωμάτωση είναι στην πραγματικότητα ένας σπάνιος τύπος χρόνιας λευχαιμίας. Ανήκει στην ομάδα των μυελο-πολλαπλασιαστικών διαταραχών. Κάποιες περιπτώσεις μυελοϊνώματος μπορεί να μην παρουσιάζουν κανένα σημάδι της νόσου ακόμη και για χρόνια. Ωστόσο, οι περισσότερες από τις περιπτώσεις γίνονται χειρότερες με το χρόνο, και μερικοί μπορεί στο τέλος να εξελιχθούν σε πιο σοβαρή μορφή λευχαιμίας. Οι επιλογές θεραπείας επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Συμπτώματα
Η μυελοϊνωμάτωση είναι μια αργά αναπτυσσόμενη ασθένεια που συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα στα αρχικά στάδια, αλλά καθώς η διακοπή της παραγωγής των κυττάρων του αίματος αυξάνεται, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως τα ακόλουθα:
Αίσθημα κούρασης και αδυναμίας
Δυσκολία στην αναπνοή
Χλωμό δέρμα
Εύκολη δημιουργία μωλώπων και αιμορραγιών
Υπερβολική εφίδρωση όλη τη νύχτα
Υψηλή θερμοκρασία
Πόνος στα οστά
Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
Αίτια
Τα κύτταρα της ροής του αίματος, τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια είναι ικανά να διαιρούνται και να αναπαράγονται σε πολλαπλά εξειδικευμένα κύτταρα που βρίσκονται στη ροή του αίματος. Όταν μια γενετική μετάλλαξη αναπτύσσεται στα βλαστοκύτταρα του αίματος, εμφανίζεται η μυελοϊνωμάτωση. Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί αυτή τη μετάλλαξη. Όταν τα μεταλλαγμένα βλαστοκύτταρα του αίματος διαιρούνται και αναπαράγονται μεταδίδουν τη μετάλλαξη στα νεοσχηματισμένα κύτταρα, και έτσι ο αριθμός των ελαττωματικών κυττάρων αυξάνεται και επηρεάζει σοβαρά την παραγωγή αίματος. Συνήθως το αποτέλεσμα είναι η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων και ένα πλεόνασμα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλεί την εμφάνιση των χαρακτηριστικών και των συμπτωμάτων της αναιμίας. Ο μυελός των οστών κανονικά πρέπει να είναι μαλακός και σπογγώδης, γεμίζει ουλές. Το μεταλλαγμένο γονίδιο που εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις μυελοϊνώματος αναφέρεται μερικές φορές ως JAK2.
Παράγοντες κινδύνου
Η αιτία που προκαλεί μυελοϊνωμάτωση δεν είναι γνωστή, αλλά είναι γνωστό ότι μερικοί παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο προσβολής. Αυτοί είναι:
Η ηλικία-άτομα στα 50 ή στα 60 διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο
Μια άλλη διαταραχή των κυττάρων του αίματος όπως η θρομβοκυταιμία ή η πολυκυτταραιμία
Έκθεση σε βιομηχανικές χημικές ουσίες όπως το τολουόλιο και το βενζόλιο
Έκθεση σε υψηλά επίπεδα ακτινοβολίας
Επιπλοκές
Ορισμένες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από τη μυελοϊνωμάτωση μπορούν να είναι:
Αυξημένη πίεση στο αίμα που ρέει στο ήπαρ
Πόνος στην κοιλιακή χώρα και στην πλάτη
Όγκοι σε άλλες περιοχές του σώματος
Υπερβολική αιμορραγία
Πόνος στα οστά και στις αρθρώσεις
Οξεία λευχαιμία
Θεραπεία
Εάν τα συμπτώματα και τα ορατά σημάδια της αναιμίας δεν είναι αισθητά, το άτομο που πάσχει από μυελοϊνωμάτωση μπορεί να μην χρειάζεται θεραπεία. Ωστόσο, ο γιατρός θα πρέπει να παρακολουθεί την κατάσταση για τυχόν αλλαγές, συμπτώματα και πιθανή εξέλιξη της νόσου.
Υπάρχουν μερικές ερευνητικές μελέτες που ασχολούνται με την ανάπτυξη ενός φαρμάκου που θα στοχεύει στη μετάλλαξη του γονιδίου JAK2, το οποίο θεωρείται υπεύθυνο για την ανάπτυξη της μυελοϊνωμάτωσης.
Εάν η μυελοϊνωμάτωση προκαλεί αναιμία, θα πρέπει να ληφθούν υπόψη μερικές από τις ακόλουθες θεραπείες:
Μετάγγιση αίματος
Θεραπεία με ανδρογόνα
Θαλιδομίδη και συναφή φάρμακα
Όταν η μεγεθυσμένη σπλήνα προκαλεί περαιτέρω επιπλοκές, οι παρακάτω θεραπευτικές επιλογές μπορεί να προταθούν από το γιατρό:
Σπληνεκτομή-χειρουργική απομάκρυνση της σπλήνας
Χημειοθεραπεία
Ακτινοθεραπεία
Μια άλλη επιλογή θεραπείας μπορεί να είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από έναν κατάλληλο δότη. Αυτή είναι στην πραγματικότητα η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει τη μυελοϊνωμάτωση, αλλά φέρει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης θανατηφόρων παρενεργειών.
