Ο παράγοντας V Leiden είναι μια μετάλλαξη ενός γονιδίου για την  πήξη του αίματος που είναι γνωστός ως παράγοντας V. Η μετάλλαξη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης μη φυσιολογικών θρόμβων αίματος (θρομβοφιλία) στις φλέβες.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με παράγοντα V Leiden δεν αναπτύσσουν ποτέ μη φυσιολογικούς θρόμβους. Ωστόσο, εκείνοι που αναπτύσσουν θρόμβους ενδέχεται να αντιμετωπίσουν μακροπρόθεσμα προβλήματα υγείας που μπορεί ακόμη και να γίνουν απειλητικά για τη ζωή.

Η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden μπορεί να αναπτυχθεί τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν ελαφρώς μεγαλύτερη τάση για θρόμβους αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή όταν λαμβάνουν οιστρογόνο ορμόνη.

Τα αντιπηκτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του παράγοντα V Leiden που παράγει θρόμβους αίματος και μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης πρόσθετων θρόμβων αίματος προκειμένου να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές.

 

Συμπτώματα:

Η πρώτη ένδειξη της διαταραχής μπορεί να είναι η ανάπτυξη θρόμβου αίματος (θρόμβωση). Μερικοί θρόμβοι δεν προκαλούν ζημιά και εξαφανίζονται μόνοι τους. Άλλοι μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή. Τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος εξαρτώνται από το πού σχηματίζεται και από το εάν και μετακινείται.

 

Ένας θρόμβος σε μια βαθιά φλέβα

 

Γνωστή ως βαθιά φλεβική θρόμβωση (DVT), αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι ασυμπτωματική, αλλά εάν εμφανιστούν συμπτώματα, επηρεάζουν συνήθως τα πόδια (πρήξιμο των αστραγάλων και των ποδιών). Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

 

  • Πόνος.
  • Σημαντικό πρήξιμο
  • Ερυθρότητα.

 

Ένας θρόμβος πιο κοντά στην επιφάνεια του δέρματος

 

Αυτό είναι γνωστό ως επιφανειακή φλεβική θρόμβωση, φλεβίτιδα ή θρομβοφλεβίτιδα. Τα συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν:

 

  • Ερυθρότητα.
  • Πόνος (μέσα ή γύρω από τη φλέβα με τον θρόμβο αίματος).

 

Ένας θρόμβος που κινείται προς στους πνεύμονες

 

Ένας θρόμβος που κινείται στους πνεύμονες ονομάζεται πνευμονική εμβολή. Αυτό συμβαίνει όταν ένας θρόμβος βαθιάς φλέβας σπάσει και κινείται  από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς στον πνεύμονα, όπου εμποδίζει τη ροή του αίματος. Αυτό μπορεί να είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

 

  • Ξαφνική δύσπνοια.
  • Πόνος στο στήθος κατά την αναπνοή.
  • Ένας βήχας που προκαλεί αιματηρή ή αιμοπεταλισμένη πτύελα.
  • Ταχυκαρδία .

 

Αιτίες:

Ένας θρόμβος αίματος (θρόμβος) συνήθως σχηματίζεται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν μια αρτηρία ή φλέβα έχει υποστεί βλάβη, όπως από κόψιμο ή τραυματισμό. Οι θρόμβοι σχηματίζονται από χημικές αντιδράσεις μεταξύ ορισμένων αιμοκυττάρων (αιμοπεταλίων) και πρωτεϊνών στο αίμα (παράγοντες πήξης). Οι παράγοντες κατά της θρόμβωσης αποτρέπουν τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Κανονικά, ο παράγοντας V είναι πρωτεΐνη πήξης. Οι πρωτεΐνες κατά της θρόμβωσης διαλύουν τον παράγοντα V για να μην σχηματίζουν θρόμβους όταν δεν είναι απαραίτητο.

Η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden καθιστά δύσκολο για τις πρωτεΐνες κατά της θρόμβωσης να διαλύσουν τον παράγοντα V. Αυτό παρατείνει την παρουσία του παράγοντα V στο αίμα και αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης.

Ο παράγοντας V Leiden είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία κανείς κληρονομεί είτε ένα αντίγραφο (ετεροζυγωτικό) είτε σπάνια δύο αντίγραφα (ομόζυγο) του ελαττωματικού γονιδίου. Η κληρονομιά δύο αντιγράφων του γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβων αίματος.

 

Παράγοντες κινδύνου:

Ένα οικογενειακό ιστορικό του παράγοντα V Leiden αυξάνει τον κίνδυνο κληρονομιάς της διαταραχής. Η κατάσταση είναι συχνότερη σε άτομα που είναι λευκά και ευρωπαϊκά.

 

Επιπλοκές:

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τον παράγοντα V Leiden περιλαμβάνουν:

 

  • Επιπλοκές στην εγκυμοσύνη: η διαταραχή έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο αποβολής και άλλων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της υψηλής πίεσης που προκαλείται από την εγκυμοσύνη (προεκλαμψία), της βραδείας ανάπτυξης του εμβρύου και του πρώιμου διαχωρισμού του πλακούντα από το τοίχωμα της μήτρας (αποκοπή του πλακούντα).
  • Βαθιά φλεβική θρόμβωση (DVT): η διαταραχή αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης της DVT σε σύγκριση με τα άτομα χωρίς τη μετάλλαξη.
  • Πνευμονική εμβολή: Η DVT αυξάνει τον κίνδυνο θραύσης θρόμβου και ταξιδιού στους πνεύμονες ή σε σπάνιες περιπτώσεις, στον εγκέφαλο. Μια πνευμονική εμβολή μπορεί να είναι θανατηφόρα. Είναι σημαντικό να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης όταν εμφανίζονται συμπτώματα πνευμονικής εμβολής.