Amiloidoza este o afecțiune rară care se dezvoltă atunci când o proteină numită amiloid se acumulează în organe. Amiloidul este o proteină anormală produsă în mod obișnuit în măduva osoasă și poate fi depusă în orice țesut sau organ.
Boala poate afecta organe variate la diferite persoane cu diverse tipuri de amiloid acumulat. Organele frecvent afectate sunt inima, rinichii, ficatul, sistemul nervos, splina și tractul digestiv. Amiloidoza severă poate pune viața în pericol și poate duce la degradarea organelor.
Nu există niciun tratament pentru amiloidoză. Cu toate acestea, există tratamente pentru a gestiona simptomele și pentru a reglementa producerea de proteine amiloide.
Simptome
Semnele și simptomele de amiloidoză pot să nu fie evidente până când boala nu este avansată. Simptomele variază în funcție de organul afectat.
Simptomele de amiloidoză pot include:
Oboseală și slăbiciune severă
Dificultăți de respirație
Umflarea gleznelor și a picioarelor
Amorțeală, furnicături sau dureri la nivelul mâinilor sau picioarelor, în special durerea la încheieturi (sindromul de tunel carpian)
Diaree (poate fi cu sânge) sau constipație
Pierdere semnificativă în greutate
Dificultate la înghițire
Limbă mărită
Schimbări ale pielii (îngroșare sau învinețire ușoară) și pete purpurii în jurul ochilor
Bătăi neregulate ale inimii
Cauze
Amiloidoza este cauzată de acumularea anormală a proteinei amiloide. Produsă în măduva osoasă, proteinele amiloide pot fi depuse în orice organ din organism. Totuși, cauza exactă a afecțiunii poate fi determinată în funcție de tipul de amiloidoză:
Amiloidoza cu lanțuri ușoare de imunoglobulină (AL): cunoscută anterior ca amiloidoză primară, acesta este cel mai frecvent tip de amiloidoză și poate afecta inima, rinichii, ficatul, pielea și nervii. Cauza acestui tip de amiloidoză constă în anticorpii anormali produși de măduva osoasă și depozitați în țesut ca amiloid.
Amiloidoza AA: amiloidoza AA apare împreună cu boli cronice infecțioase sau inflamatorii, cum ar fi artrita reumatoidă sau boala inflamatorie intestinală și afectează mai ales rinichii. Poate afecta uneori și ficatul, inima sau tractul digestiv. Amiloidoza AA este cunoscută ca amiloidoză secundară.
Amiloidoza ereditară (familială): o tulburare moștenită care afectează de obicei ficatul, inima, nervii și rinichii. Cauza principală este o acumulare a unui amiloid specific numit amiloidă transtiretină, care poate afecta sistemul nervos sau inima. Această afecțiune este considerată a fi o cauză gravă a insuficienței cardiace la bărbații afro-americani.
Amiloidoza asociată dializei: Acest tip de amiloidoză afectează de obicei persoanele care fac dializă pe termen lung. Apare atunci când proteinele din sânge sunt depuse în articulații și tendoane, cauzând durere, rigiditate și fluide în articulații, împreună cu sindromul de tunel carpian.
Factori de risc
Factorii de risc pentru amiloidoză includ:
Vârsta: Cel mai frecvent tip de amiloidoză, amiloidoza AL, apare la persoanele cu vârsta de 50 de ani sau mai mult.
Sexul: Aproximativ 70% din persoanele diagnosticate cu amiloidoză AL sunt bărbați.
Alte afecțiuni: O boală cronică infecțioasă sau inflamatorie crește riscul de amiloidoză AA.
Istoricul familial: Istoricul familial este un factor important în amiloidoza ereditară.
Dializă: Dializa pe termen lung poate cauza acumularea proteinelor anormale în sânge și depunerea acestora în țesuturi, crescând astfel riscul de amiloidoză asociată dializei.
Complicații
Complicațiile asociate cu amiloidoza variază în principal în funcție de organele afectate.
Rinichii: Sistemul de filtrare al rinichilor poate fi deteriorat din cauza amiloidului care poate determina scurgeri de proteine din sânge în urină. Capacitatea insuficientă a rinichilor de a elimina reziduurile poate duce la insuficiență renală.
Inima: acumularea de amiloid scade capacitatea inimii de a se umple cu sânge între bătăile inimii. Crizele de respirație pot fi un semn că mai puțin sânge este pompat cu fiecare bătaie de inimă. Ritmul cardiac poate fi perturbat, de asemenea, dacă amiloidoza afectează sistemul electric al inimii.
Sistemul nervos: pot apărea simptome cum ar fi durerea, senzația de amorțeală, furnicături sau senzație de arsură la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare, ca urmare a afectării sistemului nervos. Amiloidul poate afecta, de asemenea, nervii care controlează funcția intestinului, provocând episoade de constipație și diaree. În plus, amiloidoza poate afecta nervii care controlează tensiunea arterială, determinând scăderea tensiunii arteriale.
