Boala Huntington este o boală moștenită care provoacă degenerarea progresivă a celulelor nervoase din corp. Boala Huntington are un impact mare asupra abilităților funcționale, care duce la boli de mișcare, gândire (cognitive) și psihiatrice.
Punctul de plecare al bolii poate fi timpurie sau întârziat, dar cei mai mulți oameni dezvoltă simptome la anii 30 sau 40. Dacă boala începe să apară înainte de 20 de ani este numită boala Huntington juvenilă. Punctul de plecare timpuriu are o prezentare diferită a simptomelor și un progres mai rapid al bolii.
Nu există o cură pentru boala Huntington. Există medicamente pentru administrarea simptomelor, dar tratamentele nu pot preveni declinul fizic, mintal și comportamental cum avansează boala.
Simptome
Boala Huntington provoacă probleme în mișcare, cognitive și psihiatrice care pot prezenta o varietate de simptome.
Tulburări în mișcare
Mișcări involuntare și convulsii (coreea)
Probleme musculare, cum ar fi rigiditate sau contracții musculare (distonie)
Mișcări încete sau anormale ale ochilor
Mers, postură și echilibru afectate
Dificultăți în vorbire și înghițire
Tulburări cognitive
Dificultate în organizarea sau concentrarea pe sarcini
Lipsa de flexibilitate sau tendința de a se bloca pe un gând, comportament sau acțiune (perseverență)
Lipsa controlării impulsurilor care poate duce la izbucniri și promiscuitate sexuală
Lipsa conștientizării comportamentului și capacităților
Încetinire în procesarea gândurilor
Dificultate în învățarea de noi informații
Tulburări psihiatrice
Depresie
Iritabilitate, supărare sau apatie
Retragere socială
Insomnie
Oboseală și pierderea energiei
Gânduri frecvente la deces, moarte sau suicid
Alte tulburări psihiatrice
Tulburarea obsesiv – compulsivă (gânduri intruzive, recurente și comportamente repetitive)
Manie (supra activitate, comportament impulsiv și stimă de sine crescută)
Tulburare bipolară sau episoade alternante de depresie și manie
În plus, pierderea în greutate este un simptom comun pentru boala Huntington, în special când boala progresează.
Simptomele bolii Huntington juvenile
Schimbări comportamentale
Pierderea abilităților fizice sau academice învățate anterior
Scăderea rapidă, semnificativă a performanței academice totale
Probleme de comportament
Schimbări fizice
Mușchi rigizi și contractați care afectează mersul
Schimbări în capacitățile motorii fine (observabila la scris)
Tremur sau mișcări involuntare
Atac de apoplexie
Cauze
Boala Huntington este o boală moștenită cauzată de un defect într-o singură genă. Boala este boală dominant autozomal care reprezintă o copie a genei afectate care este suficientă pentru apariția bolii. Un părinte care poartă gena afectată poate trece la copil. Așadar, fiecare copil are o șansă de 50% să moștenească gena care cauzează boala Huntington.
Complicații
După apariția bolii Huntington, capacitățile funcționale se înrăutățesc treptat. Rata progresului bolii și durata pot varia. Durata de la începutul bolii la moarte este de la 10 la 30 de ani. Apariția juvenilă rezultă la moarte în termen de 10 ani.
Cum progresează boala, persoana necesită ajutor în activitățile zilnice și îngrijire. În stadiul avansat al bolii, persoana poate rămâne la pat și nu mai poate vorbi.
Totuși, persoana poate înțelege limba și este conștientă de familie și prieteni.
Cauzele comune pentru deces includ:
Pneumonia sau alte infecții
Rănirea aferentă căderii
Complicațiile asociate cu incapacitatea de a înghiți
Prevenirea
Istoricul familiei în ceea ce privește boala Huntington ridică probleme despre viitoare opțiuni și trecerea genei bolii Huntington la copii. Testarea genetică poate rezulta în posibilitatea părintelui de a avea boală și de a o da copilului.
