Definiție
Mielofibroza este o boală periculoasă a măduvei osoase. Este o boală care întrerupe producția normală a celulelor de sânge și provoacă mari cicatrici ale măduvei osoase care pot duce la anemie, oboseală, slăbiciune și uneori la mărirea splinei sau ficatului. Unele cazuri de mielofibroză pot să nu prezinte semne ale bolii chiar și pentru ani. Totuși, cele mai multe cazuri se înrăutățesc cu timpul și câteva pot să se dezvolte într-o formă mai serioasă de leucemie. Opțiunile de tratament se axează pe ameliorarea simptomelor.
Simptome
Mielofibroza este o boală care se dezvoltă încet și care nu prezintă simptome la început, dar cu cât întreruperea producției de celule de sânge crește, simptomele următoare pot să apară:
Starea de oboseală și slăbiciune
Scurtarea respirației
Piele palidă
Rănirea și sângerarea ușoară
Transpirația excesivă pe timpul nopții
Temperatura ridicată
Durerea oaselor
Infecțiile recurente
Cauze
Celule circulației sângelui, celule roșii, celule albe și trombocitele se pot diviza și replica în mai multe celule specializate care cuprind circulația sângelui. Când apare o mutație genetică în celule stem de sânge, mielofibroza apare. Nu sunt cunoscute cauzele acestei mutații. Când celulele stem de sânge de mutație se divizează și replică, acestea trec la mutație celule noi formate, astfel că numărul de celule cu erori crește și afectează serios producția de sânge. De obicei, rezultatul este lipsa celulelor roșii și un surplus de celule albe și trombocite. Lipsa celulelor roșii provoacă apariția caracteristicilor și simptomelor de anemie. Măduva osoasă care ar trebui să fie în mod normal moale și spongioasă, devine cicatrizată. Genele mutate care apar în cele mai multe cazuri de mielofibroză sunt denumite JAK2.
Factori de risc
Cauza mielofibrozei nu este cunoscută, dar se știe că unii factori pot crește riscul. Aceștia sunt:
Vârsta – oamenii de 50 sau 60 de ani au un risc mai mare
O altă boală a celulelor roșii, cum ar fi trombocitemia sau policitemia vera
Expunerea la chimicale industriale, cum ar fi toluen și benzen
Expunerea la nivele ridicate de radiații.
Complicații
Unele complicații care pot să apară din cauza mielofibrozei sunt:
Tensiunea crescută a circulației sângelui în ficat
Durere de spate și abdominală
Creșterea în alte zone ale corpului
Sângerare excesivă
Durerea oaselor și articulației
Leucemie severă
Tratament
Dacă simptomele și semnele vizibile de anemie nu sunt observabile, persoana afectată de mielofibroză nu are nevoie de tratament. Totuși, doctorul trebuie să monitorizez starea schimbărilor, simptomelor și progresului bolii.
Există unele studii care se ocupă de dezvoltarea unui medicament care va avea drept țintă mutația genelor JAK2 care se crede a fi responsabilă pentru apariția mielofibrozei.
Dacă mielofibroza provoacă anemie, ar trebui luate în considerare următoarele tratamente:
Transfuzia de sânge
Terapia androgenă
Thalidomide și medicamente aferente
Când splina mărită provoacă complicații, următoarele opțiuni de tratament pot fi sugerate de doctor:
Splenectomia – îndepărtarea chirurgicală a splinei
Chimioterapie
Terapia cu radiații
Un alt tratament poate fi transplantului celulelor stem de la un donator potrivit. Acesta este unicul tratament care poate avea posibilitatea de a trata mielofibroza, dar prezintă un mare risc pentru efectele secundare fatale.
