Siclemia
Siclemia este o tulburare gravă moştenită de sânge în care hematiile, care transportă oxigenul în organism, se dezvoltă anormal.
Tulburarea afectează în principal oamenii din Africa, Caraibe, Orientul Mijlociu, Marea Mediteraneenă de Est și Asia.
Globulele roșii normale sunt flexibile și au formă de disc biconcav, dar în siclemie ele pot deveni rigide și sub formă de semilună (sau seceră). Celulele în formă de seceră conțin hemoglobină anormală, proteina bogată în fier, care permite globulelor rosii din sânge să transporte oxigen de la plămâni la restul corpului.
Celulele anormale nu se pot deplasa la fel de uşor ca cele normale şi pot bloca vasele de sânge, ceea ce duce la leziuni în țesuturi și organe şi episoade de durere severă. Astfel de episoade sunt cunoscute ca o criză vaso-ocluzivă. Ele pot dura de la câteva minute până la câteva luni, deşi în medie durează de la cinci până la șapte zile.
Celulele sanguine anormale au, de asemenea, o durată de viață mai scurtă și nu sunt înlocuite la fel de repede ca celulele sanguine normale. Acest lucru conduce la un deficit de celule roșii sanguine, cunoscut sub numele de anemie.
Simptome
Simptomele tuturor anemiilor includ letargie (lipsa de energie), oboseală și lipsă de aer, mai ales după exercițiu.
Cauze
Siclemie este cauzată de o mutaţie în gena care instruieşte organismului să producă hemoglobina.
Pentru a face siclemie, subiectul trebuie să moştenească gena defectă de la ambii părinți. În cazul în care gena este moștenită de la un părinte, subiectul este purtător. Este probabil ca sângele să conțină unele celule seceră, însă corpul este capabil să producă hemoglobină normală și de obicei nu vor apărea simptome. Subiectul va fi purtător si poate transmite gena anormală copiilor.
Dacă înt-un cuplu, ambii parteneri sunt purtători şi vor avea un copil, există o șansă din patru ca acesta să se nască bolnav.
Factori de risc
Riscul de a avea siclemie se rezumă la genetică. Pentru ca un copil să se nască cu siclemie, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei.
Complicaţiile
Complicațiile posibile includ:
vulnerabilitate crescută la infecţii
accident vascular cerebral – în cazul în care alimentarea cu sânge la o parte a creierului este întreruptă
sindromul toracic acut, atunci când plămânii își pierd brusc capacitatea de respir (de multe ori rezultatul unei infecţii)
hipertensiune pulmonară, atunci când tensiunea arterială în interiorul vaselor de sânge care conectează inima la plămâni devine periculos de mare
Cu toate acestea, ca urmare a îmbunătățirii tratamentului preventiv, multe complicaţii asociate cu siclemia pot fi evitate.
Prevenţie
Nu se poate preveni siclemia, întrucât este o boală ereditară. În cazul în care se naște o persoană suferind de această boală, trebuie luate măsuri pentru a reduce complicaţiile. Cuplurile ce sunt expuse unui risc crescut de a avea un copil cu siclemie pot apela la consiliere genetică.
