Sindromul DiGeorge, denumit și sindromul de ștergere 22q11, este o tulburare cauzată de un defect al cromozomului 22 la naștere. Rezultă dezvoltarea slabă a mai multor sisteme corporale, provocând astfel defecte cardiace, niveluri scăzute de calciu în sânge, sistem imunitar slab, dizabilități de învățare și alte probleme medicale. Sindromul DiGeorge este considerat unul dintre cele mai grave tipuri de eliminare 22q11 și tipurile de tratament depind de severitatea simptomelor.
Simptome
Semnele și simptomele sindromului DiGeorge pot include următoarele:
Respiraţie dificilă
Hormon și probleme de creștere
Incapacitatea de a câștiga în greutate
Disconfortul vorbelor
Dificultăți de învățare
Circulație sanguină slabă (defect cardiac)
Învineţirea pielii
Sănătate musculară slabă
Frecvente infecții
Sistem imunitar slab
Probleme gastro-intestinale
Spasme
Cerul gurii despicat (gură intestinală)
Probleme emoționale
Cauze
Sindromul DiGeorge este cauzat de ștergerea unei porțiuni a cromozomului 22. Fiecare individ are două copii ale cromozomului 22, unul moștenit de la mamă și celălalt de la tatăl lor. Fiecare cromozom conține un braț lung denumit "q" și un braț scurt denumit "p". În relaţia 22q11, o mică parte a brațului lung al cromozomului 22 lipsește (în poziția 11). Astfel, un individ care suferă de sindromul DiGeorge este estimat a fi lipsit de 30 până la 40 de gene. Ștergerea genelor poate să apară devreme în timpul dezvoltării fetale și să determine o varietate de schimbări în dezvoltarea sistemului corpului copilului.
Complicații
Frecvente complicații care apar din sindromul DiGeorge includ următoarele:
Defecte ale inimii
Nivele scăzute de calciu în sânge
Cerul gurii despicat (gură intestinală)
Apariții (dinți mici, ochi mari, ochi mici, fețe lungi sau caneluri aplatizate în buza superioară)
Frecvente infecții (disfuncție glandă timus)
Viziune slabă
Funcția renală slabă
Disconfortul vorbelor
Dificultăți de învățare
Probleme comportamentale
Probleme de sănătate
Tulburări autoimune
Prevenirea
Deși nu există nici o modalitate de prevenire a sindromului DiGeorge, se recomandă consultarea unui medic specializat în tulburări genetice sau asumarea de consiliere genetică pentru părinții copiilor cu sindrom DiGeorge și cei care au nevoie de ajutor în planificarea sarcinilor viitoare, cu riscul de a trece tulburarea copilul. De asemenea, pacienții trebuie să ia măsuri de precauție pentru a evita contractarea infecțiilor asociate bolii, cum ar fi spălarea temeinică a mâinilor cu săpun și apă și evitarea contactului strâns cu persoanele care suferă de boli contagioase.
