Hemokromatoza je dedna motnja, zaradi katere telo absorbira preveč železo iz hrane. Presežek železa je shranjen predvsem v jetrih, srcu in trebušni slinavki. To je lahko strupeno za organe in poveča tveganje za življenjsko nevarna stanja, kot so rak, ciroza ali srčne aritmije.

Hemokromatoza je najpogostejša genetska bolezen pri belcih; vendar se le v majhnem številu primerov lahko razvijejo resni zapleti.

Simptomi hemokromatoze se pojavijo v sredini življenja. Z rednim odstranjevanjem krvi iz telesa lahko uravnavamo presežek železa v krvi.

 

Simptomi

Pogosti simptomi hemokromatoze vključujejo:

 

  • Bolečine v sklepih
  • Utrujenost
  • Slabost

 

Začetni simptomi bolezni se pri moških ponavadi pojavijo kot posledica okvare organov in vključujejo:

 

  • Bolečine v sklepih
  • Sladkorna bolezen
  • Izguba spolnega nagona
  • Impotenca
  • Odpoved srca

 

Dedna hemokromatoza je prisotna že ob rojstvu, simptomi pa se navadno pojavijo pozneje v življenju. Ženske pogosteje občutijo simptome po menopavzi, ker z menstruacijo ali nosečnostjo ne izgubljajo več železa.

 

Vzroki

Dedno hemokromatozo povzroča mutacija gena, ki uravnava količino železa, ki ga telo absorbira. Genska mutacija se prenaša s staršev na otroke. Genska mutacija dedne hemokromatoze vključuje gen HFE, ki ima 2 skupni mutaciji, C282Y in H63D. Eno od genskih mutacij najdemo v večini primerov dedne hemokromatoze.

Dedna hemokromatoza zahteva 2 abnormalna gena, ki ju podedujemo od obeh staršev, medtem ko z enim abnormalnim genom postanemo nosilci genske mutacije.

 

Druge vrste hemokromatoze

 

Mladostniška hemokromatoza: To motnjo povzroča mutacija gena HJV in povzroči enake simptome dedne hemokromatoze pri mladih, starih med 15 in 30 let.

Neonatalna hemokromatoza: Neonatalna hemokromatoza velja za hudo avtoimunsko motnjo, ki povzroči hitro kopičenje železa v jetrih ploda v razvoju.

Sekundarna hemokromatoza: Sekundarna hemokromatoza ni podedovana, temveč je kopičenje železa posledica druge bolezni, kot so kronična jetrna bolezen, okužba ali slabokrvnost.

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za dedno hemokromatozo vključujejo:

 

  • 2 kopiji mutiranega gena HFE
  • Družinska anamneza bolezni
  • Etnična pripadnost (severnoevropsko poreklo)
  • Spol (moški pogosteje razvijejo simptome)

 

Zapleti

Dedna hemokromatoza, če jo ne zdravimo, ima lahko številne simptome, vključno z:

 

  • Težave z jetri: Trajne brazgotine jeter ali ciroza se lahko pojavijo kot posledica motnje in lahko vodijo tudi do raka jeter ali drugih zapletov.
  • Težave s trebušno slinavko: Poškodba trebušne slinavke lahko privede do sladkorne bolezni.
  • Težave s srcem: Presežek železa v srcu povzroči težave pri kroženju dovolj krvi v srcu. To je znano kot postopno srčno popuščanje. Hemokromatoza lahko povzroči tudi srčne aritmije, kar lahko vodi do srčnih palpitacij, bolečine v prsih in omotičnosti.
  • Reproduktivne težave: Preveč železa lahko pri moških povzroči motnje erekcije in izgubo spolnega nagona ter odsotnost menstrualnih ciklov pri ženskah.
  • Spremembe barve kože: Odlaganje železa v kožnih celicah lahko povzroči, da koža postane bronasta ali siva.