Sticklerjev sindrom je genetsko progresivno stanje, ki se prenaša od staršev do otroka. To se običajno diagnosticira med obdobjem dojenčka / otroštva. Za Sticklerjev sindrom so značilne okvare oči, videz obraza (nerazvite srednje obrazne kosti), razcepljeno nebo, majhna spodnja čeljust in težave s sklepi.
To stanje vpliva na vezivno tkivo telesa (kolagen). Geni, ki nadzirajo sintezo kolagena in lahko povzročijo ta sindrom, so:
- COL2A1 – v 75% primerov in ga zato uvrščamo med Sticklerjev sindrom tipa 1
- COL11A1 – lahko vpliva na sklepe, sluh, vid; znan kot Sticklerjev sindrom tipa 2
- COL11A2 – vpliva samo na sklepe in sluh; znana kot Oto-spondilo-megaepifizna displazija
- Obstajata še dva gena COL9A1 in COL9A2, ki se nanašata na Sticklerjev sindrom tipa 4 oziroma 5.
Ta sindrom lahko prizadene oba spola.
Simptomi
Simptomi Sticklerjevega sindroma so:
- Težave z očmi, kot so kratkovidnost, glavkom, katarakta, odvajanje mrežnice
- Težave s sluhom – večinoma prizadenejo sluh visoke frekvence
- Nepravilnosti kosti in sklepov – ti bolniki imajo prožne sklepe, lahko razvijejo skoliozo
- Trdi sklepi
- Zgodnja bolezen sklepov, ki vodi v osteoartritis v poznejšem življenju
- Krhko nebo, submukozno ali visoko obokano nebo
- Manjša spodnja čeljust
- Ploski obraz, majhen nos, malo nosnega mostu ali brez njega
- Prolaps mitralne zaklopke
Vzroki
Vzrok Sticklerjevega sindroma je mutacija nekaterih genov kolagena, ki jih je podedoval prizadeti starš, najpogosteje geni kolagena, ki v očeh proizvajajo sklepni hrustanec in steklasti žele.
Zelo redki so primeri, ko se ta sindrom razvije, ne da bi prizadel starša. V tem primeru je posledica naključne mutacije genov.
Dejavniki tveganja
Tveganje za razvoj Sticklerjevega sindroma je, če je prizadet eden od staršev.
Zapleti
Zapleti Sticklerjevega sindroma so:
- možno težko hranjenje, če se otrok rodi z razcepljenim nebom
- zobne težave, če je manjša čeljust
- ušesne okužbe
- slepota pri glavkomu ali katarakti
- težave s srcem
