Cistična fibroza je genetsko oboljenje koje remeti funkciju disanja i može biti opasno po život. Ovo oboljenje zahvata ćelije koje proizvode sluz, znoj i digestivne tečnosti, i izaziva začepljenje pluća i sistema za varenje. Cistična fibroza se nasleđuje atozomno recesivno, i taj defektan (recesivni) gen utiče na proizvodnju sekreta koji postaje gust i lepljiv. Ova gusta sluz lako se lepi za zidove pluća i pankreasa.

 

Uzroci

Cistična fibroza nastaje kada mutacija CFTR gena stvori protein koji reguliše unos i sekreciju soli iz ćelija. Kao rezultat preteranog unosa soli nastaje gusta sluz u respiratornom, digestivnom i reproduktivnom sistemu.

Cistična fibroza se nasleđuje atozomno recesivno, što znači da je moraju imaju oba roditelja. Bolest će se razviti ukoliko dete nasledi po jedan gen i od majke i od oca. Ako samo jedan roditelj ima ovaj recesivni gen, dete najverovatnije neće naslediti ovu bolest. Međutim, čak i ako ne oboli, dete čiji jedan roditelj ima recesivni CFTR gen će postati nosilac tog gena, i može ga preneti svojoj deci.

 

Simptomi

Simptoma kojima se manifestuje cistična fibroza ima mnogo, i oni mogu značajno varirati od osobe do osobe. Nekada se simptomi mogu pojaviti u ranom detinjstvu, a nekada pacijenti iskuse prve simptome tek u kasnoj adolescenciji. Cističnu fibrozu najčešće primete prvo roditelji, koji osete povećanu slanoću kože kod beba i male dece. Simptomi se takođe mogu pojaviti u respiratornom ili digestivnom traktu.

Simptomi respiratornog trakta mogu biti:

·         Učestali kašalj

·         Učestale infekcije pluća

·         Zapušen nos

·         Gubitak daha

·         Povraćanje

·         Slabost i malaksalost

 

Simptomi digestivnog trakta su:

·         Masna stolica izuzetno neprijatnog mirisa

·         Nemogućnost održavanja telesne težine

·         Blokada creva

·         Zatvor

·         Žutica

Faktori rizika

Faktori rizika za oboljevanje od cistične fibroze su istorija bolesti u porodici i rasa. Ovo oboljenje je nasledno, a najčešće je kod belaca poreklom iz severne Evrope.

 

Komplikacije

Cistična fibroza može izazvati mnoštvo komplikacija u respiratornom, digestivnom i reproduktivnom sistemu.  Neke od njih su:

·         Bronhiekazije – oboljenje disajnih puteva koje otežava ulaz i izlaz vazduha iz pluća

·         Hronične infekcije – gusta sluz je okruženje idealno za razvoj gljivica i bakterija koje izazivaju sinuzitis, bronhitis i upalu pluća

·         Nazalni polipi – polipi nastaju kao rezultat hronično upaljene i natečene sluzokože nosa

·         Pneumotraks, tj. pucanje pluća – javlja se skoro isključivo kod starijih ljudi

·         Zatajenje pluća – prestanak rada pluća usled dugotrajne infekcije

·         Nutritivni deficit – nedostak vitamina i minerala usled nemogućnosti tih nutrijenata da dođu do creva

·         Dijabetes – nastaje kada insulin koji se proizvodi u pankreasu ne može da opskrbi ostale organe zbog pojačanog prisustva sluzi

·         Blokada želudačnih kanala – mogu izazvati probleme sa jetrom i dovesti do stvaranja kamena u žučnoj kesi

·         Neplodnost

·         Osteoporoza

·         Poremećen balans elektrolita zbog pojačane slanoće znoja

Prevencija

Ukoliko postoji istorija ove bolesti u porodici pacijenta, savetuje se rađenje krvne slike oba partnera ako planiraju proširenje porodice. Preko krvne slike se može utvrditi da li oba partnera nose recesivni gen.

Trudnicama čije bebe imaju povećan rizik za oboljevanje od cistične fibroze savetuju se dodatni testovi kako bi se osigurao normalan razvoj deteta.