Di-Džordž sindrom, takođe nazvan i sindrom delecije hromozoma 22q11, jeste poremećaj koji nastaje defektom na hromozomu 22 po rođenju. On rezultira slabim razvojem nekoliko sistema organa, izazivajući srčane poremećaje, nizak nivo kalcijuma u krvi, slab imuni sistem, nemogućnost učenja, i ostale zdravstvene probleme. Di-Džordž sindrom se smatra jednim od najtežih tipova delecije 22q11 hromozoma i vrste lečenja zavise od težine simptoma.
Simptomi
Znakovi i simptomi Di-Džordž sindroma mogu obuhvatati sledeće:
Otežano disanje
Problemi sa hormonima i rastom
Teško dobijanje na težini
Probleme sa govorom
Poteškoće pri učenju
Loša cirkulacija krvi (srčani defekt)
Plavičastu kožu
Slab tonus mišića
Česte infekcije
Slab imuni sistem
Gastrointestinalne probleme
Grčeve
Rascep nepca (zečija usna)
Emotivne probleme
Uzroci
Di-Džordž sindrom javlja se zbog delecije dela hromozoma 22. Svaka osoba ima dve polovine hromozoma 22, jednu je nasledila od majke a drugu od oca. Svaki hromozom ima dugi krak koji se označava sa “q” i kratak krak koji se označava sa “p”. Kod delecije 22q11, sitan deo dugog kraka hromozoma 22 nedostaje (na poziciji 11). Stoga, osoba koja ima Di-Džordž sindrom procenjuje se da ima 30 do 40 gena manje. Delecija gena može da se javi tokom ranog fetalnog razvoja i da dovede do različitih promena u razvoju sistema organa kod deteta.
Komplikacije
Uobičajene komplikacije koje su posledica Di-Džordž sindroma su:
Srčani defekti
Nizak nivo kalcijuma u krvi
Rascep nepca
Izgled (mali zubi, veliki razmak između očiju, sitne oči, izduženo lice, ravan žleb gornje usne)
Česte infekcije (disfunkcija grudne žlezde, timusa)
Slab vid
Loša bubrežna funkcija
Otežan govor
Otežano učenje
Problemi sa ponašanjem
Problemi sa zdravljem
Autoimuni poremećaji
Prevencija
Iako ne postoji način da se spreči pojava Di-Džordž sindroma, za one roditelje koji imaju decu sa Di-Džordž sindromom preporučuje se konsultovanje sa lekarom specijalistom za genetske poremećaje, kao i za one kojima je potrebna pomoć u planiranju buduće trudnoće i rizika prenošenja ovog sindroma na dete. Takođe, pacijenti bi trebalo da preduzmu mere opreza u vidu temeljnog pranja ruku sapunom i toplom vodom, i izbegavanja kontakta sa osobama koje imaju neku zaraznu bolest.
