Definiție
Krabbe, numită și leucodistrofia celulelor globoide sau lipidoza galactozilceramidă, este o boală care afectează stratul de mielină al celulelor nervoase și a întregului sistem nervos. Cu alte cuvinte, este o boală degenerativă care distruge stratul protector al celulelor nervoase. Este rară. De obicei 1 din 100,000 de oameni este afectat. Din păcate, poate fi o boală fatală pentru care nu există tratament. Este o boală moștenită numită după neurologul danez Knud Haraldsen Krabbe.
În general, simptomele apar la bebeluși când sunt mai mici de 6 luni și are ca rezultat decesul până în momentul în care fac 2 ani. Dacă boala se dezvoltă la copii sau adulți progresul diferă mult. Din moment ce nu există cură pentru boala Krabbe, tratamentul cuprinde îngrijire și sprijin. Este posibil ca un transplant de celule stem să fie făcut care se poate dovedi a fi de succes la copiii mici care sunt tratați înainte de apariția simptomele și în unele cazuri la copiii mai mari și adulți.
Simptome
În mod normal, simptomele bolii Krabbe apar devreme, la începutul bolii. Apar treptat, dar se înrăutățesc progresiv. Cele mai comune simptome la bebeluși sunt:
Plânsul fără motiv
Alimentație problematică
Febră fără infecție
Iritabilitate mare
Deteriorarea cunoștinței
Pierderea controlului capului
Spasme musculare
Vomitat frecvent
Simptomele devin mai severe odată cu progresul bolii și pot fi:
Postură rigidă
Mușchi contractați
Auz prost care avansează până la pierderea completă a abilității de a mai auzi
Pierderea progresivă a vederii
Pierderea progresivă a capacității de a înghiți sau respira
Pierderea capacității de dezvoltare
La alți copii și adulți simptomele apar mai târziu și diferă mult. Unele simptome sunt:
Pierderea vederii
Pierderea controlului mișcărilor (spre exemplu: dificultăți în a merge sau probleme cu dexteritatea manuală, adică experimentarea ataxiei)
Slăbirea mușchilor
Declinul în gândire
Uneori, adolescenții și adulții suferă de această boală și experimentează slăbiciunea mușchilor și au gândirea afectată
În general, cu cât apare mai curând boala Krabbe, cu atât mai repede apare și posibilitatea decesului.
Cauze
Boala Krabbe apare când un copil moștenește două copii mutante de gene (una de la fiecare părinte). O genă este responsabilă pentru un tip de plan pentru producția proteinelor. Dacă există o eroare, proteina nu funcționează cum ar trebui. Când vine vorba de boala Krabbe, două copii mutante din acea genă pot produce mai puțin sau deloc o enzimă numită galactocerebrozidă (GALC). Această enzimă este responsabilă pentru despărțirea în anumite substanțe din lizozima. La boala Krabbe, există o scurtare a GALC care aduce la acumularea de grăsimi numite galactolipide care produc și mențin stratul protector al celulelor nervoase. Abundența de galactolipide are un efect toxic. Unele galactolipide fac ca celulele care formează mielina să se distrugă singure.
Altele, totuși, sunt luate de microglie. Curățarea galactolipidelor în exces este un proces pe durata căruia celulele ajutătoare se transformă în celule anormale care sunt toxice. Aceste celule sunt numite celule globoide și promovează afectarea mielinei. Demielinizarea, adică pierderea mieline oprește celulele din trimiterea și primirea mesajelor.
Factorii de risc
Dacă părinții au o copie mutantă a genei, riscul pentru copil este:
25% în a avea boala dacă sunt moștenite două copii mutante
50% ca bebelușul să fie purtător având moștenită doar o copie și care nu are ca rezultat boala.
25% șansă ca cele două copii să fie moștenite
Părinții care sunt purtători ai mutației genelor GALC, au istoricul bolii în familie, au deja au avut un copil diagnosticat cu boala Krabbe ar trebui să ia în considerare testarea genetică.
Complicații
Cei mai mulți copii care dezvoltă această boală mor până la vârsta de doi ani de insuficiența sistemului respirator sau de slăbirea mușchilor care rezultă în imobilitate. Adolescenții și copiii mai mari au o durată de viață între doi și șapte ani după ce sunt diagnosticați cu boala Krabbe. Unele complicații care pot fi așteptate sunt: infecțiile, problemele respiratorii, dizabilitățile și starea vegetativă din stadiile mai târzii ale bolii.
Tratamentul
Tratamentul pentru boala Krabbe reprezintă administrarea simptomelor și oferirea de îngrijire, din moment ce nu există o cură pentru boală.
Măsurile ce pot fi luate:
Sprijin nutrițional (tub gastric)
Terapie fizică pentru ameliorarea deteriorării mușchilor
Pastile care ușurează iritabilitatea mușchilor
Medicamente anticonvulsive care administrează atacurile de apoplexie
Dacă boala are o formă mai puțin severă (ca în cazul copiilor mai mari sau adulților), măsurile de intervenție pot fi terapia fizică și ocupațională astfel că poate fi obținută o independență mai mare pentru activitățile zilnice și deteriorarea mușchilor poate fi minimizată.
Un alt tratament este transplantul de celule stem.
