Η νόσος Krabbe είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τη μυελίνη των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο και ολόκληρου το νευρικού συστήματος. Με άλλα λόγια, είναι μια εκφυλιστική διαταραχή που καταστρέφει το προστατευτικό στρώμα των νευρικών κυττάρων. Είναι σπάνια. Συνήθως 1 στους 100.000 ανθρώπους επηρεάζεται. Δυστυχώς, είναι συχνά θανατηφόρα ασθένεια για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία. Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή που ονομάζεται από τον Δανό νευρολόγο Knud Haraldsen Krabbe.
Γενικά, τα συμπτώματα εμφανίζονται σε μωρά όταν είναι ηλικίας κάτω των 6 μηνών και οδηγούν σε θάνατο από τη στιγμή που γίνονται 2. Εάν η ασθένεια αναπτύσσεται μεταξύ μεγαλύτερων παιδιών ή ενηλίκων, η εξέλιξη της ποικίλλει πολύ.
Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Krabbe, η θεραπεία συνίσταται σε φροντίδα και υποστήριξη. Είναι δυνατόν να γίνει μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, το οποίο έχει αποδειχθεί ότι είναι κάπως επιτυχημένο σε νεαρά παιδιά και αντιμετωπίζεται πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων και σε μερικές περιπτώσεις μεταξύ μεγαλύτερων παιδιών και ενηλίκων.
Συμπτώματα
Κανονικά, τα συμπτώματα της νόσου Krabbe εμφανίζονται νωρίς, στην αρχή της πορείας της νόσου. Αρχίζουν να εμφανίζονται σταδιακά, αλλά χειροτερεύουν προοδευτικά. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα μεταξύ των βρεφών είναι:
Κλάμα χωρίς κανενός εύλογο λόγο
Προβληματική σίτιση
Πυρετός χωρίς λοίμωξη
Μεγάλη ευαισθησία
Αλλοίωση της συνείδησης
Απώλεια ελέγχου κεφαλής
Μυϊκοί σπασμοί
Έμετος συχνά
Τα συμπτώματα γίνονται πιο σοβαρά με την πρόοδο της νόσου και μπορούν να είναι:
Άκαμπτη στάση
Συνεχείς μύες
Κακή ακρόαση που εξελίσσεται για να ολοκληρωθεί σε απώλεια της δυνατότητας ακρόασης
Προοδευτική απώλεια της όρασης
Προοδευτική απώλεια της ικανότητας να κατάποσης ή να αναπνοής
Απώλεια αναπτυξιακών δυνατοτήτων
Μεταξύ των μεγαλύτερων παιδιών και των ενηλίκων τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργότερα και διαφέρουν πολύ. Μερικά από τα συμπτώματα είναι:
Απώλεια της όρασης
Απώλεια ελέγχου των κινήσεων του σώματος (για παράδειγμα: αντιμετωπίζουν δυσκολίες στο βάδισμα ή αντιμετωπίζουν προβλήματα με χειρωνακτικές δεξιότητες, δηλαδή αντιμετωπίζουν αταξία)
Αδύναμοι μύες
Πτώση των δεξιοτήτων σκέψης
Μερικές φορές, οι έφηβοι ή οι ενήλικες που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή μπορούν να βιώσουν κυρίως μυϊκή αδυναμία και να μην έχουν μειωμένες δεξιότητες σκέψης.
Γενικά, όσο νωρίτερα εμφανίζεται η ασθένεια Krabbe, τόσο πιο γρήγορα αναπτύσσεται και όσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να οδηγήσει σε θάνατο.
Αιτίες
Η νόσος Krabbe εμφανίζεται όταν ένα παιδί κληρονομεί δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου (ένα από κάθε γονέα). Ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών. Εάν υπάρχει κάποιο σφάλμα, το προϊόν πρωτεΐνης μπορεί να μην λειτουργεί όπως πρέπει. Όταν πρόκειται για τη νόσο Krabbe, δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου παράγουν ελάχιστα ή δεν παράγουν καθόλου ένα ένζυμο που ονομάζεται γαλακτοσερεμπροσίδη (GALC). Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη θραύση συγκεκριμένων ουσιών στο λυσοσόμημα. Στην ασθένεια Krabbe, υπάρχει έλλειψη GALC που προκαλεί συσσώρευση λίπιδίων που ονομάζονται γαλακτολιπίδια που παράγουν και διατηρούν το προστατευτικό στρώμα των νευρικών κυττάρων. Η αφθονία των γαλακτολιπιδίων έχει τοξική επίδραση. Μερικά γαλακτολιπίδια προκαλούν την αυτοκαταστροφή των κυττάρων που σχηματίζουν τη μυελίνη.
Άλλα, ωστόσο, λαμβάνονται από μικρογλοία. Ο καθαρισμός των πλεοναζουσών γαλακτολιπιδίων είναι μια διαδικασία κατά τη διάρκεια της οποίας μετασχηματίζονται τα χρήσιμα κύτταρα σε ανώμαλα κύτταρα που είναι τοξικά. Αυτά τα κύτταρα ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα και προάγουν τη βλάβη της μυελίνης. Η απομυελίνωση δηλαδή η απώλεια μυελίνης σταματά τα κύτταρα από την αποστολή και λήψη μηνυμάτων.
Παράγοντες κινδύνου
Εάν οι γονείς έχουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου, ο κίνδυνος για το παιδί είναι:
25% της εμφάνισης της νόσου εάν κληρονομούνται δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα
50% ότι το παιδί θα είναι μόνο φορέας που έχει κληρονομήσει μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο που δεν έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση της ασθένειας
25% πιθανότητα να κληρονομήσει δύο φυσιολογικά αντίγραφα γονιδίων
Επιπλοκές
Τα περισσότερα από τα βρέφη που αναπτύσσουν αυτή την διαταραχή πεθαίνουν από την ηλικία των δύο συνήθως από την αποτυχία του αναπνευστικού συστήματος ή από πολύ αδύναμους μύες που οδηγούν σε ακινησία. Οι έφηβοι και τα μεγαλύτερα παιδιά έχουν προσδόκιμο ζωής μεταξύ δύο και επτά ετών μετά τη διάγνωση της ασθένειας Krabbe. Μερικές από τις επιπλοκές που μπορεί να αναμένονται είναι: λοιμώξεις, αναπνευστικά προβλήματα, αναπηρία και φυτική κατάσταση στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου.
Θεραπεία
Η θεραπεία για τη νόσο Krabbe σημαίνει τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την παροχή υποστηρικτικής φροντίδας, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή.
Τα μέτρα που μπορούν να ληφθούν είναι:
Διατροφική υποστήριξη (γαστρικό σωλήνα)
Φυσικοθεραπεία για την αποκατάσταση των μυών που έχουν ατροφήσει
Χάπια που θα διευκολύνουν την μυϊκή ευερεθιστότητα
Φάρμακα που διαχειρίζονται τις επιληπτικές κρίσεις
Εάν η ασθένεια έχει πάρει λιγότερο σοβαρή μορφή (όπως συμβαίνει μεταξύ των μεγαλύτερων παιδιών ή των ενηλίκων), τα μέτρα παρέμβασης μπορούν να είναι φυσικοθεραπείες, ώστε να επιτυγχάνεται μεγαλύτερη ανεξαρτησία με καθημερινές δραστηριότητες και να ελαχιστοποιείται η επιδείνωση των μυών.
Μια άλλη θεραπεία που μπορεί να θεωρηθεί είναι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.
