Neurofibromatoza
Neurofibromatoza este o afecţiune genetică, ce afectează creşterea celulelor din sistemul nervos, cauzând formarea tumorilor pe ţesuturile nervoase. Tumorile se pot dezvolta oriunde în sistemul nervos, inclusiv în creier, coloana vertebrală sau nervi. Neurofibromatoza este de obicei diagnosticată în copilărie sau devreme la maturitate.
Tumorile sunt de obieci benigne dar în unele cazuri ele pot deveni maligne sau canceroase. Efectele neurofibromatozei pot include pierderea auzului, deteriorarea învăţării, complicaţii ale inimii şi vaselor de sânge, dizabilitate severă cauzată de comprimarea nervilor de către tumori precum şi pierderea vederii şi durere severă.
Tratamentul pentru neurofibromatoză are scopul de a maximiza creşterea sănătoasă şi dezvoltarea, şi poate include medicamente şi operaţie.
Simptome
Există 3 tipuri diferite de neurofibromatoză, fiecare prezentându-se cu simptome diferite
Neurofibromatoza 1 (NF1)
Pete întinse, de culoare maronie pe piele
Pistrui în zona axilei sau în zona inghinară
Umflături uşoare la nivelul pielii sau sub piele (neurofibrome)
Deformări ale oaselor
Mărime anormală a capului
Statură mică
Neurofibromatoza 2 (NF2)
Simptomele NF2 de obicei sunt rezultatul formării neuromelor vestibulare (neurome acustice) în ambele urechi, care afectează auzul şi informaţia echilibrului.
Pierderea graduală a auzului
Ţiuit în ureche
Echilibru slab
Faţă palidă
Amorţeală şi slăbiciune în braţe sau picioare
Durere
Probleme de vedere
Neurofibromatoza de tip 3
Neurofibromatoza de tip 3 este o formă rară de neurofibromatoză, care cauzează formarea de tumori dureroare pe nervii cranieni, spinali sau perifeici, însă nu pe nervul care conduce sunetul şi informaţia echilibrului de la urechea internă către creier. Neurofibromatoza, în mod principal, cauzează durere cronică, ce se poate găsi în orice parte a trupului.
Cauze
Neurofibromatoza este cauzată de defecte genetice (mutaţii). Fiecare formă de meurofibromatoză este cauzată de mutaţii în diferite gene.
Neurofibromatoza 1
Gena NF1 este localizată în cromozomul 17. Această genă produce o proteină numită neurofibromin, care este abundentă în ţesutul sistemului nervos şi ajută la reglarea creşterii celulelor. O mutaţie a genei NF1 cauzează pierderea acelei proteinei, permiţând celulelor să crească rapid.
Nurofibromatoza 2
Gena NF2 este localizată pe cromozomul 22 şi produce o proteină numită merlin. Mutaţia genei NF2 cauzează pierderea acestei proteine, care produce şi creşterea necontrolată a celulelor.
Nurofibromatoza de tip 3
Nurofibromatoza de tip 3 poate fi corelată cu o mutaţie a genei SMARCB1, localizată pe cromozomul 22. Nurofibromatoza de tip 3 poate fi moştenită sau declanşată.
Factori de risc
Cel mai mare factor de risc pentru neurofibromatoză este istoricul familial cu privire la această afecţiune- Aproximativ jumătate din cazurile de NF1 şi NF2 sunt moştenite. Celelalte cazuri rezultă din mutaţiile spontane care se produc în momentul conceperii.
NF1 şi NF2 sunt afecţiuni autosomale dominante, adică unul din părinţi poate transmite afecţiunea unui copil. De asemenea, înseamnă că fiecare copil are 50% şanse să moştenească mutaţia genetică.
Complicaţii
Complicaţiile neurofibromatozei, în general, rezultă din creşterea tumorii care afectează ţesutul nervos sau presează organele interne.
Complicaţiile neurofibromatozei 1 includ:
Probleme neurologice: Dificultăţi de învăţare şi gândire şi mai puţin obişnuit epilepsia, accidentul vascular cerebral şi apariţia fluidului în exces în creier (hidrocefalia).
Griji odată cu apariţia: Pete maro deschis extinse la nivelul pielii, numeroase tumori nervoase pe zona feţei.
Probleme ale scheletului: oase formate anormal la copii, curbarea coloanei vertebrale (scolioza) şi scăderea densităţii mineralelor oaselor care poate conduce la osteoporoză.
Dificultăţi de vedere: Tumorile se pot forma pe nervul care pleacă de la ochi la creier (nervul optic).
Creşterea neurofibroamelor: Pubertatea, sarcina sau menopauza pot cauza o creştere a neurofibroamelor.
Probleme cardio-vasculare: Riscul crescut de presiune înaltă a sângelui şi mai rar anormalităţi ale vaselor de sânge.
Cancer: În cazuri rare, NF1 poate provoca dezvoltarea tumorilor cancerigene ce rezultă din neurofibroamele de sub piele sau din neurofibromatoza plexiformă, care implică mai mulţi nervi.
Complicaţiile neurofibromatozei 2 includ:
Tumorile vestibulare în ambele urechi
Surzenie totală sau parţială
Dificultăţi de vedere
Afectarea nervului vizual
Leziuni ale pielii
Slăbire sau amorţeală la extremităţi
Multiple tumori benigne ale creierului (meningioame) sau tumori ale coloanei vertebrale
Complicaţii ale firbomatozei de tip 3
Durere cronică produsă de tumoare, care poate fi debilitantă şi poate cere tratament prin operaţie sau gestionare a durerii.
Tratamentul cancerului
Tumorile maligne şi celelalte forme de cancer asociate cu neurofibromatoza sunt tratate cu terapiile obişnuite pentru cancer, care includ operaţiile, chimioterapia şi radioterapia.
