Nevrofibromatoza je genetska motnja, ki moti rast celic v živčnem sistemu, zaradi česar se tvorijo tumorji na živčnem tkivu. Tumorji se lahko razvijejo kjer koli v živčnem sistemu, vključno z možgani, hrbtenjačo in živci. Nevrofibromatoza se običajno diagnosticira v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi.

Tumorji so običajno benigni, v nekaterih primerih pa lahko postanejo maligni ali rakavi. Učinki nevrofibromatoze lahko vključujejo izgubo sluha, okvaro srčne in krvne žile, hudo invalidnost zaradi stiskanja živcev s tumorji, pa tudi izgubo vida in hude bolečine.

Namen zdravljenja nevrofibromatoze je maksimirati zdravo rast in razvoj ter lahko vključuje zdravila in operativne posege.

 

Simptomi

Obstajajo 3 različne vrste nevrofibromatoze, pri čemer ima vsaka različne simptome.

 

  • Nevrofibromatoza 1 (NF1)
  • Ploske, svetlo rjave pike na koži
  • Pege pod pazduho ali dimeljskem predelu
  • Mehke izbokline na ali pod kožo (nevrofibromi)
  • Drobne izbokline na šarenici očesa (Lischovi vozlički)
  • Deformacije kosti
  • Težave pri učuenju
  • Nenormalno velika velikost glave
  • Nizka postava

Nevrofibromatoza 2 (NF2)

Simptomi NF2 so ponavadi posledica tvorbe vestibularnih švanom (akustični nevromi) v obeh ušesih, ki vplivajo na informacije o zvoku in ravnotežju.

 

  • Postopna izguba sluha
  • Zvonjenje v ušesih
  • Slabo ravnovesje
  • Padanje obraza
  • Vrtljivost in šibkost v rokah ali nogah
  • Bolečina
  • Težave z vidom

 

Švanomatoza

Švanomatoza je redka oblika nevrofibromatoze, ki povzroča nastanek bolečih tumorjev na lobanjskih, hrbteničnih in obrobnih živcih, ne pa na živcu, ki prenaša informacije o zvoku in ravnotežju od notranjega ušesa do možganov. Švanomatoza v glavnem povzroča kronične bolečine, ki se lahko pojavijo kjerkoli v telesu.

 

 

Vzroki

Nevrofibromatozo povzročajo genetske okvare (mutacije). Vsako obliko nevrofibromatoze povzročajo mutacije v različnih genih.

 

Nevrofibromatoza 1

 

Gen NF1 se nahaja na kromosomu 17. Ta gen proizvaja protein, imenovan nevrofibromin, ki je bogat v tkivu živčnega sistema in pomaga uravnavati rast celic. Mutacija gena NF1 povzroči izgubo tega proteina in tako omogoča, da celice hitro rastejo.

 

Nurofibromatoza 2

 

Gen NF2 se nahaja na kromosomu 22 in proizvaja protein, imenovan merlin. Mutacija gena NF2 povzroči izgubo merlina, kar povzroči tudi nenadzorovano rast celic.

 

Švanomatoza

 

Švanomatoza je lahko povezana z mutacijo gena SMARCB1, ki se nahaja na kromosomu 22. Švanomatoza je lahko podedovana ali sporadična.

 

Dejavniki tveganja

Največji dejavnik tveganja za nevrofibromatozo je družinska anamneza bolezni. Približno polovica primerov NF1 in NF2 se deduje. Preostali primeri so posledica spontanih mutacij, ki se pojavijo ob spočetju.

NF1 in NF2 sta avtosomno prevladujoči motnji, kar pomeni, da lahko en starš motnjo prenese na otroka. Pomeni tudi, da ima vsak otrok 50-odstotno možnost za dedovanje genske mutacije.

 

Zapleti

Zapleti nevrofibromatoze so običajno posledica rasti tumorja, ki izkrivlja živčno tkivo ali pritiska na notranje organe.

 

Zapleti nevrofibromatoze 1 vključujejo:

 

  • Nevrološke težave: Težave pri učenju in razmišljanju ter redkeje epilepsija, možganska kap in nabiranje odvečne tekočine v možganih (hidrocefalus).
  • Skrbi zaradi videza: obsežne svetlo rjave pike na koži, številni živčni tumorji na predelu obraza.
  • Skeletne težave: Nenormalno oblikovane kosti pri otrocih, ukrivljenost hrbtenice (skolioza) in zmanjšana mineralna gostota kosti, kar lahko vodi v osteoporozo.
  • Vidne težave: Na živcu, ki vodi od očesa do možganov (optični živec), se lahko pojavijo tumorji.
  • Povečanje nevrofibroma: Puberteta, nosečnost ali menopavza lahko povzročijo povečanje nevrofibroma.
  • Srčno-žilne težave: povečano tveganje za povišan krvni tlak in redke nepravilnosti krvnih žil.
  • Rak: V redkih primerih lahko NF1 povzroči razvoj rakavih tumorjev, ki so posledica nevrofibroma pod kožo ali pleksiformne nevrofibromatoze, ki vključujejo več živcev.

Zapleti nevrofibromatoze 2 vključujejo:

 

  • Vestibularni švanomi v obeh ušesih
  • Delna ali popolna gluhost
  • Težave z vidom
  • Poškodba obraznega živca
  • Kožne lezije
  • Slabost ali otrplost v okončinah
  • Večkratni benigni možganski tumorji (meningiomi) ali spinalni tumorji

Zapleti švanomatoze

 

Kronična bolečina, ki jo povzroča švannomatoza, je lahko izčrpavajoča in lahko zahteva kirurško zdravljenje ali zdravljenje bolečine.

 

Zdravljenje raka

Maligni tumorji in drugi raki, povezani z nevrofibromatozo, se zdravijo z običajnimi terapijami raka, vključno z operacijo, kemoterapijo in sevalno terapijo.