Definiție
Distrofia musculară apare când genele mutante afectează producția de proteine care sunt necesare pentru ca mușchii sănătoși să fie formați. Boala musculară face referire la un grup de boli care duc spre o slăbire progresivă și o pierderea a masei musculare. Există mai multe tipuri de distrofie musculară. Distrofia musculară poate să afecteze oamenii de ambele sexe, de orice rasă și orice vârstă. Totuși, cel mai comun tip, Duchenne, apare în copilărie, afectând în general băieții. Celelalte tipuri apar la maturitate. Distrofia musculară poate avea ca rezultate inabilitatea de a merge, și în unele cazuri oamenii experimentează problemele în respirație și înghițire. Din păcate, nu există tratament. Unele medicamente și terapii pot reduce simptomele și pot încetini progresului bolii.
Simptome
Simptomul de bază al tuturor tipurilor de distrofie este slăbirea progresivă musculară. Alte simptome vor diferi în funcția de vârstă și grupa de mușchi.
Tipurile diferite sunt:
Distrofie musculară Duchenne
Jumătate dintre cazurile de distrofie musculară sunt de acest tip
afectează în general băieții (deși pot fi afectate și fetele, dar ușor)
cauza este mutația spontană a genelor
simptomele apar între 2 și 3 ani
simptomele pot fi: căderi repetate, dificultate în a sta în picioare din poziția de culcat, probleme în alergat și sărituri, mersul pe degetele de la picioare, durere musculară, rigiditate musculară.
Distrofie musculară Becker:
simptomele încep să apară în adolescență, dar nu apar complet până la 20 de ani sau mai târziu.
simptomele sunt similare cu tipul Duchenne de distrofie musculară, dar progresul este mai ușor și încet
Miotonic (boala Steinert):
cel mai comun tip la adulți
caracterizată de incapacitatea de a relaxa mușchii
mușchii faciali și cei ai gâtului sunt afectați prima dată
Facio-scapulo-humerală (FSHD):
slăbirea mușchilor
începe cu fața și umerii
omoplații pot ieși în afară în momentul ridicării mâinii
poate să apară în adolescență sau copilărie, sau mai târziu la 40 de ani.
Congenitală:
afectează fetele și băieții
evidentă la naștere sau înainte de 2 ani
în unele cazuri progresează încet provocând dizabilitatea ușoară, dar în alte cazuri progresează rapid, având ca efect afectarea severă.
Blocarea membrelor:
mușchii șoldurilor și mușchii umerilor sunt afectați prima dată
oamenii cu acest tip de distrofie experimentează dificultăți în ridicarea părții frontale a piciorului, astfel că împiedicarea este frecventă
apare pe durata copilăriei sau adolescenței
Este recomandată vizitarea unui doctor când se slăbește musculatura sau apare căderea și stângăcia frecventă
Cauze
Unele gene sunt parte din producția de proteine care protejează fibrele mușchilor și păstrează musculatura neafectată. Când una din aceste gene are probleme, apare distrofia musculară. Fiecare tip de distrofie musculară (enumerată mai sus) apare din cauza unor gene mutante speciale pentru acel tip de boală. Multe din aceste gene pot fi moștenite. Unele pot să apară spontan, fie din ovarul mamei, fie apare în embrion și pot fi transferate următoarei generații.
Factori de risc
Oamenii care au istoric cu distrofie musculară în familie au un risc mai mare pentru apariția bolii sau de a trece la o generație care urmează.
Complicații
Complicațiile care apar din cauza slăbiciunii musculare progresive sunt:
inabilitatea de merge (poate fi necesar un scaun cu rotile)
contracții musculare
scolioză
dificultăți de respirație (poate fi necesar un ventilator)
probleme la înghițire care pot duce la malnutriție și apariția pneumoniei (hrănirea printr-un tub poate fi necesară)
probleme de inimă
Tratamentul
Din moment ce nu există nicio cură pentru distrofia musculară, tratamentele se axează pe prevenirea sau reducerea problemelor care pot să apară. Tratamentul ar trebui să permită oamenilor afectați de această boală să poată sta în mișcare cât mai mult posibil. Opțiunile pentru tratarea distrofiei musculare sunt: medicamente, terapie fizică, operații și alte proceduri.
Medicamente:
– corticosteroizi care îmbunătățesc rezistența mușchilor și amână progresul unor tipuri de distrofie musculară, dar utilizarea excesivă a acestor medicamente poate duce la creșterea în greutate sau la slăbirea oaselor care crește riscul de fracturi
– medicamente pentru inimă dacă distrofia musculară afectează inima
Terapia fizică:
– exerciții pentru mișcare care ajută la menținerea articulațiilor flexibile
– exerciții de întindere care ameliorează durerea și rigiditatea musculaturii
– exerciții, cum ar fi aerobicul cu un impact scăzut, mersul și înotatul, ajută la menținerea rezistenței, mobilității și la o stare bună de sănătate
– unele tipuri de rezistență
– bretele care pot sprijini mușchii slabi și pot încetini progresul contracțiilor
– ajutorul de mobilitatea, cum ar fi: bastoane, cadre și scaune cu rotile care oferă mobilitate și independență pacienților
– dispozitive de respirație
Chirurgia – care va repara curbarea coloanei care face ca respirația să fie mai dificilă
