Hemofilia este o boală rară în care sângele nu se coagulează normal din cauza lipsei de proteine de coagulare a sângelui sau a factorilor de coagulare. Hemofilia provoacă sângerarea mai lungă după o tăiere sau rănire; totuși, este destul de îngrijorătoare dacă sângerarea este internă. Sângerarea internă poate afecta organele și țesuturile poate afecta viața.
Hemofilia este o boală genetică, fiind moștenită. Nu există tratament pentru această, dar există unele posibilități pentru a ajuta la administrarea ei.
Simptome
Simptomele hemofiliei variază în funcție de nivelul factorilor de coagulare. Dacă nivelul factorilor de coagulare este redus, sângerarea poate fi o problemă după o operație sau o traumă. Pe de altă parte, dacă deficiența factorilor de coagulare este severă, poate să apară sângerarea spontană.
Simptomele sângerării spontane:
Sângerarea inexplicabilă și excesivă din tăiere, rănire sau după operației sau dentist
Multe răni mari sau adânci
Sângerare după vaccinare
Durere, umflarea a articulațiilor
Sânge în urină sau scaun
Sângerarea inexplicabilă a nasului
Iritabilitatea inexplicabilă la copii
Simptome de urgență pentru hemofilie:
Durere bruscă, umflare sau încălzire a articulațiilor mari (genunchi, coate, șolduri, umeri și mușchii membrelor)
Sângerare din rănire
Durere de cap dureroasă prelungită
Vomitat repetat
Oboseală extremă
Durere de gât
Vedere dublă
Cauze
Când apare sângerarea, corpul adună celule pentru a forma un cheag care să oprească sângerarea. Procesul de coagulare este încurajat de anumite particule de sânge, cum ar fi trombocite și proteine din plasmă. O deficiență în unul din factorii de coagulare cauzează hemofilie.
Hemofilia este moștenită: unele cazuri de hemofilie nu au istoric în familie. În aceste cazuri hemofilia este cauzată de o mutație genetică spontană. Există mai multe tipuri de hemofilie, care sunt clasificate conform factorului de coagulare care este deficient:
Hemofilia A: Cel mai comun tip de boală cauzată de insuficiența factorului de coagulare VIII.
Hemofilia B: Al doilea cel mai comun tip de boală cauzată de insuficiența factorului de coagulare IX.
Hemofilia C: Acest tip prezintă simptome ușoare și este cauzat de insuficiența factorului de coagulare XI.
Moștenirea hemofiliei depinde de tipul de hemofilie:
Hemofilia A sau B: Gena care cauzează aceste tipuri de boli este localizată pe cromozomul X și poate fi trecută de la mamă la copil printr-una din genele mamei.
Hemofilia A sau B apare la băieți în timp ce mamele sunt purtătoare și nu prezintă simptome. Femeile pot experimenta simptomele dacă factorii VIII sau IX sunt scăzuți.
Hemofilia C: Acest tip de boală poate fi trecută la copii de oricare părinte și poate să apară și la băieți și la fete.
Complicații
Complicațiile hemofiliei includ:
Sângerare internă profundă: sângerare profundă a mușchilor care provoacă umflarea membrelor. Umflarea poate presa nervii și poate duce la amorțeală sau durere.
Afectarea articulațiilor: sângerarea internă poate pune presiune pe articulații poate provoca durere severă. Dacă nu se tratează, sângerarea internă frecventă poate duce la artrită sau distrugerea articulației.
Infecție: oamenii cu hemofilie au un risc crescut de infecție din cauza produselor contaminate pe durate transfuziilor de sânge.
Reacții adverse la tratamentul cu factori de coagulare: unii oameni au o reacție negativă asupra tratamentelor cu factori de coagulare făcând ca sistemul imunitar să dezvolte inhibitor care dezactivează factorii de coagulare, iar tratamentul devine ineficient.
