Tulburări metabolice

 

O tulburare metabolică apare atunci când reacțiile chimice anormale perturbă metabolismul, care este un set complex de reacții chimice pe care organismul îl utilizează pentru a menține viața, inclusiv producția de energie. Când apare tulburarea și există şi un deficit hormonal sau enzimatic, pacientul poate avea cantităţi prea mari dintr-o substanță sau prea puține din alta, substanţe care sunt necesare pentru a întreţine sănătatea. O tulburare metabolică poate apărea atunci când unele organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul, devin bolnave sau nu funcționează în mod normal. Diabetul zaharat este un exemplu comun. Tulburările metabolice ereditare se referă la diferite tipuri de afecțiuni medicale cauzate de defecte genetice care interferă cu metabolismul organismului.

 

Simptome

Tulburări metabolice provoacă perturbări ale proceselor chimice normale din organism și poate duce la apariţia diverselor simptome, în funcție de afecțiune. Simptomele pot varia în intensitate la indivizi.

Simptomele de tulburări metabolice ereditare includ:

Fluidele organismului cu miros de arțar;

Anomaliile osoase, cum ar fi osteoporoza;

Dificultăţi de memorare, gândire, vorbire, înțelegere, scriere sau citire;

Ficat, inimă, rinichi sau splină mărită;

Infecții frecvente;

Hipoglicemie;

Pierderea vederii sau modificări ale vederii;

Spasme musculare sau convulsii;

Slăbiciune musculară;

Paralizie.

Simptomele de tulburări metabolice dobândite includ:

Diaree cronică sau persistentă;

Oboseală;

Durere de cap;

Modificări de dispoziției și iritabilitate

Crampe musculare;

Greață cu sau fără vărsături;

Hiperventilaţie sau dificultăți de respirație.

În unele cazuri, tulburările metabolice pot pune viața în pericol şi pot include:

Colorarea albăstruie a buzelor sau a unghiilor;

Schimbare de stare mentală sau o schimbare de comportament brusc, cum ar fi confuzie, delir, letargie, halucinații și iluzii;

Probleme respiratorii, cum ar fi scurtarea respirației, dificultăți de respirație, respirație dificilă, respirație șuierătoare, senzație de sufocare;

Convulsii.

 

Cauze

Tulburări ale metabolismului pot fi moștenite, în cazul în care acestea sunt cunoscute ca erori metabolice congenitale sau pot fi dobândite. Ele pot, de asemenea, să apară ca și complicații ale altor boli grave, cum ar fi insuficiența hepatică sau respiratorie, cancerul, stadiul final al bolii pulmonare obstructive cronice și HIV / SIDA. Există numeroase exemple de tulburări metabolice ereditare, de exemplu:

Tulburări de aminoacizi;

Tulburări glucidice;

Defectele oxidării acizilor graşi.

Tulburările metabolice pot fi cauzate de alți factori, cum ar fi o combinație de factori moșteniți și de mediu, cum sunt:

Abuzul de alcool;

Diabet;

Abuzul de diuretice;

Gută;

Ingestia de otravă sau de toxine, inclusiv aspirina excesivă, bicarbonat, alcalin, etilen glicol sau metanol;

Insuficiență renală;

Pneumonie, insuficienţă respiratorie sau colaps pulmonar;

Sepsis.

 

Factori de risc

O serie de factori cresc riscul de a dezvolta tulburări metabolice. Aceste ar putea fi:

Anumite afecțiuni medicale cronice, cum ar fi boli pulmonare sau renale;

antecedente familiale de tulburări metabolice genetice;

HIV / SIDA.

 

Complicaţii

Complicațiile tulburărilor metabolice netratate pot fi grave, pot pune viața în pericol, în unele cazuri, și acestea pot include: insuficiența sau disfuncția de organ, convulsii și tremor, pierderea conștienței și comă.