Huntingtonova bolezen je dedna bolezen, ki povzroči postopno razpadanje (degeneracija) živčnih celic v možganih. Huntingtonova bolezen ima velik vpliv na funkcionalne sposobnosti, kar običajno povzroči motnje gibanja, razmišljanja (kognitivne) in psihiatrične motnje.
Začetek bolezni je lahko prej ali kasneje v življenju, vendar večina ljudi simptome razvije v 30. ali 40. letih. Če se bolezen začne pred 20. leti, se imenuje mladoletna Huntingtonova bolezen. Prej se lahko pojavijo drugačni simptomi in hitrejše napredovanje bolezni.
Za Huntingtonovo bolezen ne zdravijo. Obstajajo zdravila za obvladovanje simptomov, vendar zdravljenje ne more preprečiti fizičnega, duševnega in vedenjskega upada, ko stanje napreduje.
Simptomi
Huntingtonova bolezen običajno povzroči gibanje, kognitivne in psihiatrične motnje, ki se lahko pojavijo z najrazličnejšimi simptomi.
Motnje gibanja
- Neprostovoljno trzanje ali zvijanje (horeja)
- Težave z mišicami, kot sta togost ali kontrakcija mišic (distonija)
- Počasni ali nenormalni premiki oči
- Motena hoja, drža in ravnotežje
- Težave pri govoru ali požiranju
Kognitivne motnje
Težave pri organizaciji, določanju prednosti ali osredotočanju na naloge
Pomanjkanje prožnosti ali težnja, da bi se zataknili pri misli, vedenju ali dejanju (vztrajnost)
Pomanjkanje impulznega nadzora, ki bi lahko povzročilo izbruhe in spolno promiskuiteto
Pomanjkanje zavedanja o lastnem vedenju in sposobnostih
Počasnost pri obdelavi misli
Težave pri učenju novih informacij
Psihiatrične motnje
- Depresija
- Razdražljivost, žalost ali apatija
- Socialni umik
- Nespečnost
- Utrujenost in izguba energije
- Pogoste misli o smrti, umiranju ali samomoru
Druge psihiatrične motnje:
- Obsesivno-kompulzivna motnja (ponavljajoče se, vsiljive misli in ponavljajoča se vedenja)
- Manija (povišano razpoloženje, preaktivnost, impulzivno vedenje in napihnjena samopodoba)
- Bipolarna motnja ali spreminjanje epizod depresije in manije
Poleg tega je hujšanje tudi pogost simptom Huntingtonove bolezni, zlasti kadar bolezen napreduje.
Simptomi mladoletne Huntingtonove bolezni
Spremembe vedenja
Izguba predhodno naučenih akademskih ali fizičnih spretnosti
Hiter in pomemben padec splošne uspešnosti
Vedenjske težave
Fizične spremembe
Utesnjene in toge mišice, ki vplivajo na hojo
Spremembe finih motoričnih spretnosti (opazne pri rokopisu)
Tresenje ali rahlo neprostovoljno gibanje
Epileptični napadi
Vzroki
Huntingtonova bolezen je dedna motnja, ki jo povzroči napaka v enem samem genu. Bolezen je avtosomno prevladujoča motnja, kar pomeni, da je ena kopija okvarjenega gena dovolj za razvoj motnje. En starš, ki nosi pokvarjen gen, ga lahko prenese otrokom. Zato ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da podeduje gen, ki povzroča Huntingtonovo bolezen.
Zapleti
Po pojavu Huntingtonove bolezni se funkcionalne sposobnosti sčasoma slabšajo. Hitrost napredovanja in trajanja bolezni je lahko različna. Čas od nastanka bolezni do smrti je običajno približno 10 do 30 let. Mladoletni napad običajno povzroči smrt v 10 letih.
Ko bolezen napreduje, oseba potrebuje pomoč pri vseh dnevnih dejavnostih in negi. V poznih fazah bolezni je oseba verjetno zaprta na posteljo in ne more govoriti. Vendar pa je oseba navadno sposobna razumeti jezik in se zaveda družine in prijateljev.
Pogosti vzroki smrti so:
- Pljučnica ali druge okužbe
- Poškodbe, povezane s padci
- Zapleti, povezani z nezmožnostjo požiranja
Preventiva
Družinska anamneza Huntingtonove bolezni vzbuja pomisleke glede prihodnjih možnosti in prenosa gena Huntington na otroke. Gensko testiranje lahko razkrije možnost staršev, da razvije bolezen in jo prenese na otroke.
