Fibrozna displazija je redka motnja kosti, pri kateri se namesto normalne kosti razvije brazgotinasto tkivo (fibrozno). To lahko oslabi kost in povzroči, da se kost deformira ali poči.

V večini primerov fibrozna displazija vpliva na samo eno kost (najpogosteje lobanjo ali dolgo kost v rokah ali nogah). Ljudje, ki imajo prizadeto več kot eno kost, ponavadi razvijejo simptome pred 10-im letom starosti.

Fibrozna displazija je genska motnja in za njo ne obstaja zdravilo. Zdravljenje je fokusirano na olajšanje simptomov in lahko vključuje operacijo.

 

Simptomi

Fibrozna displazija lahko povzroči nekaj ali sploh nobenega od simptomov, še posebej če gre za blažjo obliko motnje. Huda fibrozna displazija lahko povzroči naslednje simptome:

 

  • Bolečino v kosteh
  • Deformacije kosti
  • Zlomljene kosti
  • Ukleščen živec

 

V redkih primerih je fibrozna displazija lahko povezana z abnormalnostmi v žlezah, ki proizvajajo hormone endokrinega sistema. Abnormalnosti so lahko:

  • Zelo zgodnja puberteta
  • Težave s ščitnico
  • Svetlo rjave pege na koži

 

Vzroki

Fibrozna displazija je genetska motnja, ki je povezana z mutacijo gene, ki proizvaja kosti. Mutacija nastane po spočetju, v zgodnjih stopnjah razvoja zarodka. To pomeni, da mutacija ni podedovana s strani staršev, ter da se ne more prenesti na otroke.

 

Zapleti

Zaradi hude fibrozne displazije lahko nastanejo naslednji zapleti:

 

  • Deformacija ali zlom kosti: oslabljeno območje prizadete kosti lahko povzroči upogib kosti, kar povečuje tveganje za nastanek zloma.
  • Izguba vida in sluha: prizadeta kost je lahko zraven očesnih ali slušnih živcev. V redkih primerih lahko huda deformacija obraznih kosti vodi do izgube vida in sluha.
  • Artritis: deformacije v nogah in medeničnih kosteh lahko vodijo do razvoja artritisa sklepov teh kosti.
  • Rak: v redkih primerih lahko prizadeto območje postane rakavo. Ta zaplet ponavadi prizadane ljudi, ki so imeli predhodno terapijo z obsevanjem.

 

Zdravljenje

Blaga fibrozna displazija, ki ne povzroča nobenih znakov ali simptomov, ima nizko tveganje za nastanek deformacij ali zloma kosti. Vendar se stanje mora nadzorovati s periodičnimi rentgenskimi pregledi.

 

Zdravila

 

Zdravila za osteoporozo lahko pomagajo pri ojačanju prizadetih kosti, ki jih je prizadela fibrozna displazija. To lahko pomaga pri lajšanju bolečine in zmanjša tveganje za nastanek zloma.

 

Operacija

 

Operacija je lahko ustrezno zdravljenje za:

 

  • Popravilo deformacije
  • Popravilo razlike v dolžini udov
  • Popravilo zloma
  • Odstranitev prizadetega dela kosti (lezija), ki povzroča težave
  • Olajšanje pritiska na živec, še posebej če se lezija nahaja v lobanji ali obrazu

 

Operacija lahko vključuje odstranitev lezije na kosti, da se jo potem zamenja s kostjo, ki smo jo vzeli iz drugega dela telesa ali kostnega tkiva od darovalca. Kirurg lahko vstavi kovinske plošče, palice ali vijake, da stabilizira kost. Tveganje povezano z operacije vključuje okužbo, krvni strdek in krvavitev.