Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (τύπου 1 ΜΕΝ)

Ορισμός

Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 ΜΕΝ, ή που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Wermer, είναι μέρος μιας ομάδας διαταραχών που επηρεάζουν το ενδοκρινικό σύστημα, το δίκτυο αδένων που παράγουν ορμόνες στο σώμα. Οι ορμόνες είναι οι χημικοί αγγελιοφόροι που ταξιδεύουν μέσω της κυκλοφορίας του αίματος και ρυθμίζουν τα κύτταρα και τον ιστό σε ολόκληρο το σώμα.

Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία περιλαμβάνει όγκους σε δύο ή περισσότερους ενδοκρινείς αδένες. Οι όγκοι μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε άλλα όργανα και ιστούς του σώματος. Οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις. Μερικές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο εάν οι όγκοι γίνουν καρκινικοί.

Υπάρχουν δύο μορφές πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας. Ονομάζονται τύπος 1 και τύπος 2. Λόγω των παρόμοιων ονομάτων τους συχνά συγχέονται, αλλά δεν είναι το ίδιο. Διαφέρουν λόγω του γονίδιου που εμπλέκεται, του τύπου των ορμονών που παράγονται και των συμπτώματα που προκαλούν.

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι όγκων που μπορεί να σχετίζονται με πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία. Ωστόσο, οι συχνότεροι όγκοι στην πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 MEN1 είναι: όγκοι του παραθυρεοειδούς αδένα, της υπόφυσης και του παγκρέατος.

Ο υπερθυρεοειδισμός είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα αυτής της διαταραχής. Η υπερδραστηριότητα του παραθυρεοειδούς αδένα διακόπτει την φυσιολογική ισορροπία του ασβεστίου στο αίμα και μπορεί να προκαλέσει: πέτρες στα νεφρά, οστεοπόρωση, υπέρταση, έλλειψη όρεξης, ασθένεια, αδυναμία, εξάντληση και κατάθλιψη.

Η νεοπλασία στην υπόφυση συνήθως προκαλεί υπερβολική έκκριση προλακτίνης και καταστολή των γοναδοτροπίνων, γεγονός που προκαλεί μείωση της τεστοστερόνης. Ο όγκος στην υπόφυση μπορεί να είναι αρκετά μεγάλος και να συμπιέσει τους κοντινούς ιστούς.

Οι παγκρεατικοί όγκοι που μπορούν να συσχετιστούν με νεοπλασία ΜΕΝ-1 συνήθως σχηματίζονται στα βήτα κύτταρα των νησίδων του Langerhans και προκαλούν υπερβολική εκπομπή ινσουλίνης που μπορεί να οδηγήσει σε υπογλυκαιμία. Πολλοί άλλοι όγκοι μπορούν επίσης να εμφανιστούν. Μερικοί από αυτούς είναι: ο όγκος στα κύτταρα άλφα που προκαλεί υπερβολική έκκριση γλυκαγόνης, που μπορεί να οδηγήσει σε υπεργλυκαιμία, εξάνθημα που ονομάζεται νεκρωτικό μεταναστευτικό ερύθημα και απώλεια βάρους· Όγκος των μη-βήτα κυττάρων νησίδων ή γαστρίνωμα που προκαλεί υπερβολική απώλεια της ορμόνης γαστρίνης, που μπορεί τελικά να οδηγήσει σε σύνδρομο Zollinger-Ellison.

Η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και στους άνδρες και στις γυναίκες εξίσου.

 

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα που θα εμφανιστούν εξαρτώνται από το σε ποιον αδένα εμφανίστηκε ο όγκος και διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να βιώσουν είναι:

Κοιλιακό άλγος

Ανησυχία

Μαύρα κόπρανα

Φούσκωμα μετά το φαγητό

Αίσθημα καύσου στην άνω κοιλία

Δυσφορία και πόνο στην άνω κοιλία

Αδυναμία

Κούραση

Πονοκέφαλοι

Έλλειψη σεξουαλικής ορμής

Απώλεια της όρεξης

Έλλειψη εμμηνορροϊκών περιόδων (γυναίκες)

Απώλεια μαλλιών σώματος ή προσώπου (άντρες)

Πόνος στους μύες

Ασθένεια και έμετος

Σύγχυση ή διανοητικές αλλαγές

Να είσαι ευαίσθητος στο κρύο

Ακούσια απώλεια βάρους

Προβλήματα όρασης

 

Αίτια

Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 MEN εμφανίζεται όταν το γονίδιο που φέρει τον κώδικα για την πρωτεΐνη που ονομάζεται menin έχει αποβληθεί. Η διαταραχή προκαλεί την εμφάνιση όγκων σε διάφορους αδένες. Οι όγκοι μπορεί να μην εμφανίζονται ταυτόχρονα.

 

Παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος αν υπάρχει ιστορικό της διαταραχής στην οικογένεια.

 

Επιπλοκές

Η επιπλοκή που υπάρχει είναι ότι οι όγκοι μπορούν να συνεχίσουν να επιστρέφουν. Συνιστάται για ένα άτομο που αντιμετωπίζει τέτοιου είδους διαταραχή να κάνει τακτικές εξετάσεις στο γιατρό.

 

Θεραπεία

Οι πιθανές επιλογές θεραπείας για πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 ΜΕΝ περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση του προσβεβλημένου αδένα ή λήψη φαρμάκων για όγκους της υπόφυσης που βοηθούν την απελευθέρωση της ορμόνης προλακτίνης.

Επίσης, μπορεί να χορηγηθεί θεραπεία αντικατάστασης ορμονών όταν έχει απομακρυνθεί κάποιος αδένας ή ο αδένας δεν παράγει αρκετή ποσότητα συγκεκριμένης πρωτεΐνης.

 

Πρόληψη

Δεν υπάρχει κανένας συγκεκριμένος τρόπος για να αποφευχθεί αυτή η διαταραχή, αλλά συνιστάται να γνωρίζετε το οικογενειακό ιστορικό της νόσου.