Faktor V Leiden predstavlja mutaciju jednog od faktora zgrušavanja u krvi poznatoj kao factor V. Prisustvo mtacije može povećati rizik za nastanak patoloških krvnih ugrušaka (trombofilija) u venama.
Većina osoba sa faktorom V Lajden ne stvaraju patološke ugruške, pak, oni koji razviju mogu iskusiti dugoročne zdravstvene probleme, koji čak mogu biti i životno ugrožavajući.
Faktor V Leiden mutacija može nastati i kod osoba ženskog i muškog pola. Osobe ženskog pola poseduju veću tendenciju za nastanak krvnih ugrušaka tokom trudnoće ili tokom hormonske terapije estrogenom.
Antikoagulantni medikamenti se primenjuju u lečenju faktora V Leiden usled kojih se stvaraju krvni ugrušci, te se time smanjuje rizik za nastanak dodatnih krvnih ugrušaka u cilju izbegavanje ozbiljnijih komplikacija.
Simptomi
Inicijalni indikator oboljenja može biti razvoj krvnih ugušaka (tromboza). Neki ugrušci ne dovode do oštećenja i spontano se resorbuju, dok drugi mogu biti životno ugrožavajući. Simptomi krvnih ugrušaka u zavisnosti su od lokalizacije kao i mobilnosti.
Ugrušak u dubokoj veni
Poznato kao duboka venska tromboza (DVT), stanje može biti asimpotmatsko. U slučaju pojave simptoma, najčešće su zahvaćeni donji ektremiteti (otok članaka i stopala). Drugi simptomi mogu biti:
Bol
Značajan stepen oticanja
Crvenilo
Toplota.
Ugrušak bliži površnijoj regiji kože
Ovo stanje poznato je kao superficijalna venska tromboza, flebitis ili tromboflebitis. Inicijalni simptomi uključuju:
Toplotu
Crvenilo
Osetljivost ili bol (u ili oko vena sa krvnim ugruškom).
Ugrušak usmeren u smer ka plućima
Krvni ugrušak koji se kreće ka respiratornom sistemu naziva se plućnim emblizmom. Nastaje prilikom odvajanja tromba iz duboke vene i njenog usmeravanja ka desnoj strain srca i plućima, gde opstruiše krvni protok. Ovo predstavlja životno ugrožavajuće stanje.
Simptomi mogu uključivati:
Iznenadan gubitak daha
Bol u grudima tokom inspirijuma
Produktivan kašalj (krvav ispljuvak)
Ubrzan rad srca (tahikardija).
Uzroci
Krvni ugrušak (tromb) normalno se formira u cilju zaustavljanja krvarenja usled oštećenja arterije ili vene, kao što je posekotina ili povreda. Ugrušci se formiraju usled hemisjke reakcije između određenih krvnih ćelija (trombociti) i proteina u krvi (faktoraa zgrušavanja). Antikoagulantni faktori preveniraju povećano stvaranje krvnih ugrušaka.
U fiziološkim uslovima, faktor V je proteinske strukture. Antikoagulantni proteini cepaju faktor V čime preveniraju stvaranje krvnih ugrušaka kad nije neophodno.
Mutacije faktora V otežava antikoagulantima da razlože faktor V. Ovo produžava prisustvo faktora V u krvi i povećava rizik za nastanak zgrušavanja.
Faktor V Leiden jeste nasledno oboljenje u kome osoba nasleđuje ili jednu kopiju (heterozigot) ili ređe dve kopije (homozigot) defektnog gena.
Nasleđivanje dve kopije gena (jednu od svakog roditelja) značajno povećava rzik za nastanak krvnih ugrušaka.
Faktori rizika
Porodična istorija factor V Leiden povećava rizik za nastanak naslednog oboljenja koje je najčešće kod osoba bele rase i Evropskog porekla.
Komplikacije
Komplikacije udružene sa faktorom V Leiden uključuju:
Komplikacije u trudnoći: poremećaj udružen sa povećanim rizikom za nastanak pobačaja ili drugih komplikacija tokom trudnoće uključujući trudnoćom indukovanu hipertenziju (preeklampsiju), usporen fetalni rst, rano odvajanje placente od zida uterusa (abrupcija placente).
Duboka venska tromboza (DVT): poremećaj koji povećava rizik za nastanak DVT u odnosu na zdrave osobe.
Embolija pluća: DVT povećava rizik za nastanak odvajanja formiranog ugruška i usmeravanja ka plućima, u ređim slučajevima i ka mozgu. Embolija pluća može biti fatalna. Od izuzetnog je značaja obezbediti neodložnu medicinsku pomoć u slučaju prisutnih simptoma embolizma.
